Podle Světové zdravotnické organizace (WHO) v roce 2022 zemřelo na genetické choroby přes 1 milion dětí po celém světě. Mnoho z nich přitom mohlo být zachráněno včasnou a rychlou diagnostikou. Zpracování potřebných genomických dat ale bioinformatikům zabere i několik týdnů. Počítačový nástroj Floxgen tuto časově náročnou práci zkracuje v závislosti na množství objemu dat i na několik hodin. Kromě zpracování usnadňuje Floxgen i proces sdílení genomických dat a jejich zveřejnění. Citlivá pacientská data navíc zůstanou po celou dobu pod kontrolou pracoviště, kde vznikla.

„Výzkumné ústavy, laboratoře a potažmo lékaři dostávají k dispozici nástroj, díky kterému mohou jednoduše zpracovat velké objemy genomických dat, vytvářet databáze konkrétních populací a prezentovat či porovnávat své výsledky. Ušetří tak čas standardně věnovaný širokospektrálnímu přístupu, čímž se sníží náklady na léčbu a hlavně bude pacient správně a včas diagnostikován,“ říká CEO DNAi Pavel Wimmer

Pavel Wimmer

Platforma pro bezpečnou analýzu genomických dat (DNA)

„Floxgen má schopnost jednotlivé vzorky DNA pacientů třídit, spojovat a z veřejně dostupných genomických databází přidat klinický význam oblastem DNA. Takto popsanou DNA pacientů sjednotit, zveřejnit a vizualizovat souhrnné statistiky prostřednictvím grafů a tabulek na webové stránce. Není ale možné, a to ani zpětně, dohledat kompletní genom konkrétního člověka. Data tak zůstávají anonymizovaná,“ vysvětluje princip řešení za společnost DNAi vedoucí projektu Bohuslav Dvorský.

AI jako nástroj pro interpretaci genomických dat

Personalizovaná léčba, která je nyní u nás využívaná hlavně v onkologii, by se tak brzy mohla stát běžnou praxí při návštěvě lékařů. Nasvědčují tomu i odhady výzkumníků, kteří předpokládají, že do roku 2025 by mohlo být sekvenováno mezi 100 miliony až 2 miliardami lidských genomů. Může za to i cena sekvenace jednoho genomu, která by měla ze současných zhruba 12 000 Kč klesnout během následujících 5 let na 2 500 Kč. Rodinu aplikací Floxgen by proto měla v budoucnu doplnit i umělá inteligence (AI), která lékařům pomůže s interpretací tak obrovského objemu dat. Práce s daty bude díky tomu ještě snazší a personalizovaná léčba dostupnější.

Floxgen byl pilotně testován v rámci spolupráce na projektu ENIGMA, který vede společnost IAB společně s ÚMTM UP Olomouc. Firma IAB vývoj nástroje zároveň finančně podpořila, a podílela se také na návrhu a testování funkcionalit.

„Projekt ENIGMA je v Česku svým rozsahem ojedinělý – řešitelskému týmu se podařilo provést kompletní sekvenaci a datovou analýzu několika stovek genomů zdravých českých účastníků studie, o nichž je zároveň vedena dokumentace jejich zdravotního stavu. Finální výstup ve formě databáze umožňující analýzu frekvencí variant je významným milníkem. Spolupráce s DNAi na vývoji softwaru Floxgen nám umožnila vytvoření prvního digitálního genomu v Česku,“ říká CEO IAB Petr Kvapil.